TỔNG QUAN VỀ BỆNH LÝ HỆ THẦN KINH NGOẠI VI

Tổng quan về bệnh lý hệ thần kinh ngoại vi

Hệ thống thần kinh ngoại biên là những phần của hệ thống thần kinh nằm ngoài não và tủy sống. Nó bao gồm các dây thần kinh sọ não và các dây thần kinh tủy sống từ nguyên ủy cho đến tận cùng. Các tế bào sừng trước tủy sống, mặc dù về nguyên lý là một phần của hệ thần kinh trung ương, nhưng đôi khi được cho rằng là một phần của hệ thống thần kinh ngoại biên bởi vì chúng là một phần của đơn vị vận động.

Bệnh lý thần kinh vận động dẫn đến yếu hoặc liệt cơ. Bệnh lý thần kinh cảm giác gây ra dị cảm hoặc mất cảm giác. Một số bệnh lý có thể tiến triển nặng và gây tử vong.

Giải phẫu

Một đơn vị vận động bao gồm:

• Một tế bào sừng trước tủy sống
• Sợi trục vận động của nó
• Các sợi cơ nó chi phối
• Sự kết nối giữa chúng (synap thần kinh – cơ)

Các tế bào sừng trước tập trung ở trong chất xám của tủy sống và theo định nghĩa, chúng thuộc hệ thần kinh trung ương. Trái ngược với hệ vận động, các thân tế bào sợi thần kinh cảm giác hướng tâm nằm bên ngoài tủy sống, ở hạch gai.

Các sợi thần kinh bên ngoài tủy sống tập hợp thành các rễ vận động phía trước (rễ bụng) và các rễ cảm giác phía sau (rễ lưng) Rễ bụng và rễ lưng kết hợp với nhau tạo thành một dây thần kinh sống Ba mươi trong số 31 cặp dây thần kinh cột sống có rễ lưng và rễ bụng; riêng C1 không có rễ cảm giác.

Các dây thần kinh sống thoát khỏi cột sống qua một lỗ gian đốt sống. Bởi vì chiều dài tủy sống ngắn hơn chiều dài của cột sống, càng về phần cuối của tủy sống, lỗ gian đốt sống mà dây thần kinh sống chui qua càng xa so với đoạn tủy mà chúng bắt nguồn. Do đó, ở vùng thắt lưng cùng, các rễ thần kinh từ các đoạn tủy cuối tập hợp thành một bó thẳng đứng sát nhau, tạo thành đuôi ngựa. Khi vừa chui qua lỗ gian đốt sống, các dây thần kinh cột sống phân thành nhiều nhánh.

Các nhánh của dây thần kinh sống cổ và thắt lưng cùng chằng chịt nối liền với nhau thành các đám rối, sau đó phân ra thành các dây thần kinh kéo dài đến 1 m trong các cấu trúc ngoại biên.Các dây thần kinh liên sườn thì tách biệt theo các đốt sống riêng.

Thuật ngữ thần kinh ngoại vi đề cập đến phần từ ngoại vi thần kinh tủy sống tới các đám rối thần kinh và các rễ thần kinh. Thần kinh ngoại biên là những bó sợi thần kinh. Chúng có đường kính từ 0,3 đến 22 μm. Các tế bào Schwann tạo thành một ống tế bào chất mỏng trên mỗi sợi và bao bọc thêm các sợi lớn hơn trong một màng cách điện nhiều lớp (vỏ myelin).

Sinh lý học

Vỏ myelin tăng cường sự dẫn xung thần kinh. Các sợi thần kinh được myelin hóa nhiều nhất dẫn truyền với tốc độ lớn nhất; chúng dẫn truyền các xung động vận động, cảm giác xúc giác và cảm giác bản thể Các sợi myelin hóa ít hơn hoặc là không được myelin hóa dẫn truyền chậm hơn; chúng dẫn truyền các xung động về cảm giác đau, nhiệt độ và xung động hệ thần kinh tự chủ.

Bởi vì thần kinh là các mô chuyển hóa mạnh, chúng cần các chất dinh dưỡng, được cung cấp bởi các mạch máu gọi là mạch của hệ thần kinh (nervorum vasa).

Nguyên nhân

Các bệnh lý thần kinh ngoại vi có thể là kết quả của tổn thương hoặc rối loạn chức năng của một trong những thành phần sau đây:

• Thân tế bào
• Vỏ myelin
• Sợi trục
• Synap thần kinh cơ

Bệnh lý có thể là di truyền hoặc mắc phải (do độc tính, chuyển hóa, chấn thương, nhiễm trùng, hoặc do tình trạng viêm.

Bệnh thần kinh ngoại vi có thể ảnh hưởng

• Một dây thần kinh
• Một vài dây thần kinh riêng rẽ
• Nhiều dây thần kinh lan tỏa
• Một đám rối
• Một rễ thần kinh

Hơn một vị trí bị ảnh hưởng; ví dụ, trong thể phổ biến nhất của hội chứng Guillain-Barré, nhiều dây thần kinh sọ, thường là 2 dây thần kinh mặt, có thể bị ảnh hưởng.

Sinh lý bệnh

Bởi vì các thân dây thần kinh cảm giác và vận động nằm ở các vị trí khác nhau, một tổn thương thân nơ-ron thần kinh thường ảnh hưởng đến thành phần cảm giác hoặc vận động, nhưng hiếm khi cả hai.

Tổn thương

Tổn thương vỏ myelin (demyelination) làm chậm dẫn truyền thần kinh. Tổn thương vỏ myelin ảnh hưởng nặng nề đến sự myelin hóa các sợi, gây ra rối loạn chức năng cảm giác sợi lớn (cảm giác kiến bò râm ran), liệt vận động và giảm phản xạ. Dấu hiệu đặc trưng của bệnh thoái hóa myelin đa dây thần kinh là yếu cơ vận động mức độ nặng và có teo cơ mức độ tối thiểu.

Vì các mạch nuôi dưỡng không tới đến trung tâm của dây thần kinh, nên vị trí này dễ bị tổn thương nhất trong các bệnh lý mạch máu (ví dụ như viêm mạch máu, thiếu máu cục bộ). Những bệnh lý này dẫn đến rối loạn chức năng cảm giác sợi nhỏ (cảm giác đau chói và cảm giác bỏng rát), yếu cơ tỷ lệ với teo cơ và ít ảnh hưởng nghiêm trọng tới các phản xạ so với các loại tổn thương thần kinh khác. Hai phần ba phía ngọn của chi thường bị ảnh hưởng nhiều nhất Ban đầu, thiếu nuôi dưỡng thường có xu hướng xảy ra bất đối xứng vì quá trình viêm mạch hay thiếu máu xảy ra ngẫu nhiên. Tuy nhiên, khi có nhiều tổn thương xảy ra có thể kết hợp lại, gây ra sự giảm đối xứng (bệnh lý nhiều dây thần kinh đơn).

Các bệnh lý liên quan đến độc chất hoặc di truyền thường khởi phát đối xứng. Các bệnh lý miễn dịch có thể là đối xứng hoặc bất đối xứng trong giai đoạn sớm.

Tổn thương sợi trục phản ánh tổn thương các thành phần trong tế bào, đặc biệt là các vi ống và vi sợi gây ra những tổn thương đáng kể của sợi trục. Thành phần đầu tiên bị ảnh hưởng là các sợi nhỏ hơn (vì chúng có yêu cầu về trao đổi chất lớn hơn) ở phần xa nhất của dây thần kinh. Sau đó, sự thoái hoá của sợi trục từ từ tăng lên, tạo ra các triệu chứng từ ngọn đến gốc (mất cảm giác kiểu đi găng, tiếp theo là yếu liệt).

Phục hồi

Tổn thương bao myelin (ví dụ do chấn thương hoặc hội chứng Guillain-Barré) thường được sửa chữa bởi các tế bào Schwann còn sót lại trong khoảng 6 đến 12 tuần.

Sau khi bị tổn thương, sợi trục có thể phục hồi trở lại trong ống tế bào Schwann với tốc độ khoảng 1 mm/ngày khi quá trình bệnh lý kết thúc. Tuy nhiên, sự phục hồi có thể bị sai lệch, dẫn đến những bệnh lý bất thường (ví dụ như đến các sợi cơ sai, thụ cảm ở sai vị trí hoặc là receptor nhiệt độ thay vì receptor cảm giác).

Không thể hồi phục lại khi nhân của tế bào chết và khi sợi trục bị mất hoàn toàn.

Đánh giá

• Đánh giá bằng bệnh sử và thăm khám
• Chú ý đến những dấu hiệu tổn thương hệ thần kinh ngoại biên
• Thường là các đánh giá về dẫn truyền thần kinh và điện cơ
• Đôi khi qua sinh thiết thần kinh hoặc bấm da
• Các xét nghiệm di truyền (đối với các bệnh thần kinh di truyền)

Đánh giá lâm sàng

Khai thác bệnh sử nên tập trung vào loại triệu chứng, khởi phát, tiến triển và vị trí, cũng như thông tin về các nguyên nhân tiềm ẩn (ví dụ như tiền sử gia đình, nhiễm độc, tiền sử bênh).

Khám lâm sàng và khám thần kinh cần xác định thêm loại khiếm khuyết thần kinh (ví dụ, khiếm khuyết về vận động, cảm giác, hoặc kết hợp cả hai). Cảm giác (dùng kim châm và nhiệt độ cho sợi nhỏ, thử nghiệm rung và cảm giác bản thể cho sợi lớn), cần đánh giá cả cơ lực và phản xạ gân xương. Thăm khám thần kinh sọ não cũng như chức năng thần kinh trung ương và ngoại vi. Cần xem yếu cơ có tỷ lệ với mức độ teo cơ được ghi nhậnn, cũng như là loại và phân bố của các phản xạ bất thường. Đánh giá chức năng thân kinh tự động.

Các bác sĩ nên nghi ngờ bệnh lý hệ thống thần kinh ngoại biên dựa trên kiểu và loại khiếm khuyết thần kinh, đặc biệt là nếu khiếm khuyết tập trung đến các rễ thần kinh cụ thể, các dây thần kinh sống, đám rối, dây thần kinh ngoại biên cụ thể, hoặc phối hợp. Nghi ngờ bệnh lý này ở những bệnh nhân có giảm cảm giác và vận động hỗn hợp, nhiều vị trí, hoặc với một vị trí không tương thích với vùng giải phẫu duy nhất trong hệ thần kinh trung ương

Nghi ngờ bệnh lý hệ thần kinh ngoại biên ở những bệnh nhân có yếu cơ toàn thể hoặc lan tỏa mà không có rối loạn cảm giác; trong những trường hợp này, bệnh lý thần kinh ngoại biên có thể bị bỏ qua vì chúng thường không phải là nguyên nhân có thể gây ra các triệu chứng như vậy. Các bằng chứng của bệnh lý thần kinh ngoại biên có thể là nguyên nhân gây ra sự yếu cơ toàn thể bao gồm:

• Các kiểu yếu cơ toàn thể gợi ý một nguyên nhân cụ thể (ví dụ như chứng sa mi mắt và nhìn đôi, gợi ý bệnh nhược cơ sớm)
• Triệu chứng và các dấu hiệu ngoài sự yếu cơ cho thấy một bệnh lý cụ thể hoặc nhóm bệnh lý (ví dụ, các triệu chứng cholinergic, gợi ý ngộ độc phospho hữu cơ)
• Rối loạn cảm giác kiểu đi găng, chứng tỏ bệnh lý sợi trục lan tỏa hoặc bệnh lý đa dây thần kinh
• Rung cơ cục bộ
• Giảm trương lực
• Teo cơ mà không tăng phản xạ
• Yếu cơ tiến triển, mạn tính, và không rõ nguyên nhân

Các bằng chứng mà nguyên nhân có thể không phải là bệnh lý thần kinh ngoại biên bao gồm

• Tăng phản xạ
• Tăng trương lực

Những khiếm khuyết này cho thấy một bệnh lý nơ-ron vận động trên là nguyên nhân của sự yếu cơ Giảm phản xạ thường xuất hiện trong trường hợp tổn thương hệ thần kinh ngoại biên nhưng không đặc hiệu. Ví dụ, tổn thương cột sống cổ có thể có những triệu chứng giống hội chứng Guillain-Barre, đặc biệt ở những bệnh nhân có bệnh lý thần kinh trước đây.

Mặc dù có thể có nhiều trường hợp ngoại lệ, nhưng một số dấu hiệu lâm sàng cũng có thể gợi ý các nguyên nhân có thể gây tổn thương hệ thần kinh ngoại biên.

Những dấu hiệu lâm sàng hướng tới tổn thương thần kinh ngoại biên

Phát hiện	Nguyên nhân cần xem xét
Tổn thương đối xứng, lan tỏa	Rối loạn lan tỏa (ví dụ chuyển hóa độc chất, di truyền, truyền nhiễm, hoặc viêm, hầu hết các bệnh lý qua trung gian miễn dịch)
Tổn thương một bên	Các rối loạn tập trung (ví dụ: Bệnh đơn dây thần kinh, Bệnh của đám rối)
Tổn thương cục bộ ở một hoặc nhiều cấu trúc của hệ thống thần kinh ngoại biên (ví dụ, rễ thần kinh, thần kinh sống, đám rối thần kinh, dây thần kinh ngoại vi đơn độc, ≥ 2 dây thần kinh riêng rẽ trong các khu vực riêng biệt [bệnh nhiều dây thần kinh đơn])	Tổn thương trong cấu trúc hệ thần kinh ngoại biên
Sự giảm chi phối thần kinh kiểu đi găng	Bệnh đa dây thần kinh ngoại vi lan tỏa, có thể là tổn thương sợi trục
Yếu không đối xứng của các cơ gốc chi (ví dụ: khó khăn khi leo cầu thang hoặc chải tóc) không có rối loạn về cảm giác	Rối loạn chức năng cơ lan tỏa, như xảy ra trong các bệnh cơ lan tỏa Có thể là các bệnh lý ở bản vận động thần kinh cơ nếu cử động mắt bị ảnh hưởng
Yếu cơ mạn tính tiến triển đến cả các cơ ngọn chi, không có rối loạn cảm giác	Bệnh nơ-ron vận động
Run và dị cảm kiến bò với yếu vận động và giảm phản xạ	Thoái hóa myelin
Yếu cơ gốc chi và ngọn chi đi kèm teo cơ tối thiểu	Thoái hóa myelin đa dây thần kinh mắc phải
Mất cảm giác đau và cảm giác nhiệt; đau với cảm giác bỏng rát Yếu đến teo cơ; bất thường phản xạ nhẹ, thường ở ngọn chi hơn gốc chi	Tổn thương mạch máu (ví dụ, viêm mạch, thiếu máu cục bộ, các trạng thái tăng đông)
* Các bệnh lý nơ-ron vận động thấp (ví dụ, chứng teo cơ tủy sống) liên quan đến hệ thần kinh trung ương bởi vì thân tế bào của neuron vận động (tế bào sừng trước) nằm trong tủy sống.

Đánh giá lâm sàng giúp thu hẹp những chẩn đoán nghi ngờ và hướng tới những thăm dò xa hơn.

Xét nghiệm

Thông thường, Khảo sát sự dẫn truyền và điện cơ (gọi chung là điện học chẩn đoán) Các xét nghiệm này giúp xác định mức độ tổn thương (dây, đám rối, rễ) và phân biệt các bệnh lý mất myelin (dẫn truyền rất chậm) với bệnh lý sợi trục. Các xét nghiệm khác, ví dụ như chẩn đoán hình ảnh, phụ thuộc vào việc có cần loại trừ tổn thương hệ thần kinh trung ương (ví dụ, MRI nếu các chi đều bị ảnh hưởng, để loại trừ việc chèn ép tủy cổ).

Sinh thiết thần kinh đôi khi được thực hiện để giúp phân biệt thoái hóa myelin với các bệnh lý viêm mạch các sợi thần kinh lớn. Nếu nghi ngờ viêm mạch, mẫu sinh thiết phải bao gồm da và cơ để tăng khả năng chẩn đoán chính xác. Nếu nghi ngờ là một bệnh thần kinh sợi nhỏ, có thể làm sinh thiết bấm da; mất đoạn tận cùng của thần kinh có thể hướng tới chẩn đoán đó.

Xét nghiệm di truyền nếu nghi ngờ bệnh thần kinh di truyền.

Bệnh nhân yếu cơ nhưng không có tổn thương về cảm giác cần đánh giá mức độ yếu. Xét nghiệm điện học chẩn đoán giúp phân biệt bệnh lý thần kinh ngoại biên với các nguyên nhân khác của yếu cơ và giúp phân biệt giữa các bệnh lý thần kinh ngoại biên (ví dụ như rễ, đám rối, dây thần kinh ngoại biên, bản vận động thần kinh cơ, sợi cơ). Nó cũng giúp phân biệt giữa các bệnh sợi trục thần kinh và mất myelin.

Điều trị

• Điều trị bệnh lý căn nguyên
• Chăm sóc hỗ trợ, thường là bởi một nhóm đa chuyên ngành

Điều trị bệnh lý cơ bản khi có thể. Nếu không, điều trị hỗ trợ. Cách tiếp cận theo nhóm đa chuyên khoa giúp bệnh nhân đối phó với tình trạng mất chức năng thần kinh tiến triển:

• Các chuyên gia vật lý trị liệu có thể giúp bệnh nhân duy trì chức năng cơ.
• Các chuyên gia vận động trị liệu có thể tư vấn dùng đai và thiết bị đi bộ để hỗ trợ trong các các sinh hoạt hàng ngày.
• Chuyên gia trị liệu giọng nói và ngôn ngữ có thể cung cấp các thiết bị giao tiếp thay thế.
• Nếu có liệt hầu họng tiến triển, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ hoặc nhóm chuyên ngành về các vấn đề nuốt có thể giúp đánh giá nguy cơ nuốt, và đề xuất các biện pháp phòng ngừa (ví dụ, các biện pháp phòng ngừa cho nuôi dưỡng đường miệng và/hoặc việc cần thiết cho ăn qua sonde dạ dày).
• Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa có thể đề nghị nội soi dạ dày.
• Nếu liệt cơ hô hấp tiến triển, cần đo thể tích khí thở ra tối đa khi gắng sức FVC, và các chuyên gia hô hấp giúp đánh giá xem cần chăm sóc tích cực, hỗ trợ hô hấp không xâm nhập (ví dụ thông khí áp lực dương), và mở khí quản có hỗ trợ thở máy.

Trước những nguy cơ tử vong, các bác sĩ chăm sóc cần thẳng thắn trao đổi với bệnh nhân, thành viên trong gia đình và người chăm sóc để xác định mức độ can thiệp có thể chấp nhận được.